Down syndrome merupakan salah satu kelainan genetik yang paling sering ditemukan pada bayi baru lahir. Kondisi ini terjadi ketika bayi memiliki salinan tambahan kromosom 21, sehingga jumlah kromosom menjadi 47, bukan 46 seperti pada umumnya. Kelebihan materi genetik tersebut memengaruhi proses pertumbuhan dan perkembangan tubuh sejak masih berada di dalam kandungan.

Sebagian besar kasus Down syndrome terjadi secara spontan akibat kesalahan pembelahan sel saat pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal perkembangan embrio. Kondisi ini dikenal sebagai trisomi 21, yaitu penyebab paling umum dari Down syndrome. Kesalahan tersebut umumnya terjadi secara acak dan bukan akibat tindakan atau kebiasaan tertentu yang dilakukan orang tua selama kehamilan.

Selain trisomi 21, terdapat dua bentuk Down syndrome yang lebih jarang, yaitu translokasi, ketika kromosom 21 tambahan menempel pada kromosom lain, dan mosaik, ketika hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kromosom tambahan. Bentuk mosaik umumnya memiliki gejala yang dapat bervariasi pada setiap individu.

Salah satu faktor yang diketahui dapat meningkatkan peluang terjadinya Down syndrome adalah usia ibu saat hamil, terutama pada usia 35 tahun atau lebih. Meski demikian, sebagian besar bayi dengan Down syndrome justru lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun karena kelompok usia tersebut memiliki angka kelahiran yang lebih tinggi secara keseluruhan.

Beberapa faktor lain, seperti riwayat kehamilan sebelumnya dengan Down syndrome atau adanya translokasi kromosom yang diturunkan dari salah satu orang tua, juga dapat meningkatkan risiko pada sebagian kecil kasus. Oleh karena itu, pasangan dengan riwayat kelainan kromosom dapat mempertimbangkan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Bayi yang lahir dengan Down syndrome umumnya memiliki ciri fisik tertentu, seperti wajah yang cenderung datar, mata sedikit miring ke atas, leher lebih pendek, tonus otot yang lebih lemah, serta telapak tangan dengan satu garis melintang. Namun, tidak semua bayi menunjukkan ciri yang sama, sehingga diagnosis dipastikan melalui pemeriksaan kromosom.

Selain memengaruhi perkembangan intelektual, Down syndrome juga dapat disertai kondisi kesehatan lain, seperti kelainan jantung bawaan, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, masalah tiroid, atau gangguan saluran pencernaan. Karena itu, bayi dengan Down syndrome memerlukan pemantauan kesehatan secara berkala agar berbagai kondisi penyerta dapat dideteksi dan ditangani sejak dini.

Saat ini belum ada cara untuk mencegah Down syndrome karena kondisi ini merupakan kelainan genetik. Namun, pemeriksaan kehamilan secara rutin, skrining prenatal, dan pemeriksaan diagnostik bila diperlukan dapat membantu mendeteksi kondisi ini sejak masa kehamilan. Setelah lahir, penanganan yang tepat, terapi tumbuh kembang, dukungan keluarga, dan layanan kesehatan yang berkesinambungan dapat membantu anak dengan Down syndrome mencapai potensi terbaiknya.